X
TR EN
Op.Dr. Dinçer Sümer --------    Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı

Op.Dr. Dinçer Sümer -------- Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı

Gebelikte genetik tarama testleri yapılması önemlidir

Her anne baba adayı sağlıklı bebek sahibi olmak ister. Ancak doğal yaşam içinde her bebek sağlıklı değildir. Bebeklerin bazılarında yaşamla bağdaşmayan problemler vardır bazıları ise yaşamla bağdaşan fakat yaşamını kendi başına idame etmesini kısıtlayan zeka veya yapısal problemler taşır. Kapalı bir kutunun içindeymiş  gibi doğrudan göremediğimiz  anne karnındaki bebeğin sağlıklı olup olmadığını, sağlıklı değil ise nasıl bir anormal durum taşıdığını tespit etmek için bazı testler yapmak gerekir. Bebeğin ultrasonografik muayenesi ve anneden alınan kan testinden oluşan ikili test, benzer şekilde yapılan üçlü veya dörtlü testler; yine anneden alınan kan testinde bebeğe ait DNA incelemesine dayanan testler ve gelişmiş ultrasound cihazları ile bebeğin organ incelemesinin yapıldığı ayrıntılı ultrasonografi muayenesi  bebeği incelememiz için bize yardımcı olan genetik tarama testleridir.Bu tetkikler neticesinde risk taşıdığı tespit edilen bebeklerde,  problemin varlığını kesin olarak belirleyebilmek için doğrudan bebeğin hücrelerini incelemek gerekir. Bebeğin suyundan örnek alınması işlemi olan Amniosentez, bu amaçla yapılan en sık işlemdir. Anestezi gerektirmeden, 10-15 dakikalık bir işlemle, ultrason eşliğinde anne karnından ince bir iğne ile girilerek bebeğin suyundan örnek alınmaktadır. Alınan örnekten ayrıştırılan hücreler genetik olarak incelenmekte ve kromozomal anomali taşıyıp taşımadığı net olarak belirlenebilmektedir. Nadir de olsa işleme bağlı olarak kanama, enfeksiyon gibi istenmeyen durumlar gelişebilmekte ve 1/300 ile 1/500 ihtimal olarak bebeğin kaybı sözkonusu olabilmektedir.

İleri yaş gebeliklerinin arttığı günümüzde ve akraba evliliklerinin sık görüldüğü toplumumuzda, anne adayının taşıdığı bebeğin sağlığı konusunda bize değerli bilgiler veren bu testlerin yapılması hem bebeğin sağlık durumunu anlamamızda hem de çiftlerin bebek ile ilgili merak ve  kaygılarının azalmasında önemli yer tutmaktadır.